نوع مقاله : Case Report

چکیده

چکیده: مقدمه: سندرم هایپر ایمونوگلوبولین E   (Hyper immunoglobulin E syndrome)یا سندرم Job’s یک اختلال نادر مادرزادی سیستم ایمنی است . این سندرم با سه مشخصه اگزمای پوستی شدید، عفونت های پوستی و ریوی راجعه، افزایش سطح سرمی ایمونوگلوبولین  E تظاهر می یابد و بیشتر به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد. هر چند مواردی نیز به صورت اتوزوم مغلوب یا اسپورادیک گزارش شده است. در بیشتر موارد نقص ژنتیکی به عنوان اتیولوژی بیماری گزارش شده است. جهش در ژن STAT3  در الگوی وراثتی اتوزوم غالب و جهش در ژن DOCK8   ،TYK2 در الگوی اتوزوم مغلوب شناخته شده است. الگوی وراثتی اتوزوم غالب علاوه بر سه مشخصه ، ابنورمالیتی های استخوانی، دندانی، صورتی و بافت همبندی را نشان می دهد که در الگوی اتوزوم مغلوب مشاهده نمی شود.عفونت های راجعه ویروسی و قارچی، ابنورمالیتی های سیستم عصبی مرکزی، عفونت دستگاه تنفسی فوقانی و تحتانی از ویژگی های الگوی اتوزوم مغلوب می باشد. ائوزینوفیلی در این الگوی وراثتی شایع تر از نوع اتوزوم غالب است. شرح مورد: در این مطالعه به بررسی دو فرزند یک خانواده با تشخیص سندرم هایپر ایمونوگلوبولین E پرداخته می شود. بیماران از درماتیت پوستی و زخم های دهان و لثه رنج می برند.افزایش در سطح سرمی ایمونوگلوبولین E  و ائوزینوفیلی در آزمایش های بیمار گزارش شده است. هیچ گونه علائمی از ابنورمالیتی های استخوانی، دندانی و پنومونی در بیماران مشاهده نشد.  بحث و نتیجه گیری: با توجه به سابقه خانوادگی، عدم وجود علائم سوماتیک و در عین حال افزایش بروز عفونت های راجعه ویروسی و قارچی احتمال الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب  برای این بیماران مطرح می شود. کلید واژه ها: سندرمJob’s ، ایمنوگلوبولین E، کاندیدیازیس ، دهانی.

عنوان مقاله [English]

Hyperimmunoglobulin E syndrome: A case report

چکیده [English]

Introduction: Hyperimmunoglobulin E or Job’s syndrome is a rare congenital immune system disorder characterized by the classic triad of high serum IgE levels, severe eczematous dermatitis, and recurrent skin and lung infections. Most cases are autosomal dominant forms, but both autosomal recessive forms and sporadic cases have been described. In the majority of affected patients with autosomal dominant hyper-IgE syndrome a mutation in the STAT3 gene has been identified, A homozygous mutations in DOCK8 and TYK2 genes has been identified as the cause of patients with autosomal recessive hyper-IgE syndrome. The autosomal dominant hyper-IgE syndrome is associated with a cluster of facial, dental, skeletal, and connective tissue abnormalities which are not observable in the recessive type. An autosomal recessive disease characterized by severe recurrent fungal and viral infections, neurologic abnormalities and upper and lower respiratory tract infections. Eosinophilia is more common in autosomal recessive hyper-IgE syndrome than in autosomal dominant hyper-IgE syndrome. Case report: In the present case report two cases of hyper-IgE syndrome in one family with dermatitis and oral mucous and gingival lesions are presented. The medical history revealed high serum levels of IgE and high eosinophil counts.  There were no reports of skeletal and dental abnormalities, and pneumonia. Discussion and conclusion: Regarding familial history, the absence of somatic features and an increased incidence of severe recurrent fungal and viral infections suggest that inheritance of the disease is most probably autosomal recessive. Key words: Candidiasis, Job’s syndrome, Immunoglobulin E, Oral.